miércoles, 6 de marzo de 2013

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 21 extra (o parte del mismo), por lo que también se llama trisomía del par 21. 
Se caracteriza por cierto grado de discapacidad cognitiva  y unos rasgos físicos peculiares reconocibles.
Debe su nombre a John Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque no llegó a descubrir su causa. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió la alteración cromosómica causante de este síndrome.  
No se conocen con exactitud las causas del exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a 35 años. 
Las personas con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de sufrir ciertas enfermedades, especialmente cardíacas, digestivas o endocrinas por el exceso de producción de ciertas proteínas debidas al cromosoma de más. 
 
Los avances en investigación sobre genoma humano han desvelado algunos procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, aunque actualmente no hay tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. 
 
La terapias de estimulación precoz y el cambio de mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.  




Dentro de la estimulación precoz no se puede olvidar la estimulación temprana asistida por animales. Es obvia la buena conexión que existe entre niños y animales. Además, los animales forman parte del universo de los niños: peluches, cuentos, dibujos animados...
¿Cómo estimulan los animales a los niños?
Su sola presencia produce en los niños una estimulación porque, por su características naturales, originan interés en el niño, curiosidad...: cómo se mueven, cómo huelen, qué ruidos hacen, etc
Las mascotas se acercan a los niños, juegan, ladran (o maullan). Además, se les pueden tirar pelotas para que las traigan, se pueden acariciar, o dejar que nos olfateen, que los laman... todo eso estimula el contacto con ellos, despierta los sentidos. 

Emily Pearl Kingsley escribió lo siguiente en FACEBOOK.
CRIAR A UN NIÑO CON DISCAPACIDAD

A menudo me piden que describa la experiencia de criar a un niño con una discapacidad, que intente ayudar a la gente que no han compartido esa experiencia única a imaginar cómo se sentirían. Es así...
Cuando vas a tener un bebé es como planear unas vacaciones fabulosas en Italia. Compras un montón de guías y haces tus maravillosos planes. El Coliseo. El David de Miguel Ángel. Las góndolas de Venecia. Puede que aprendas algunas frases útiles en italiano. Es todo muy emocionante.
Después de meses de ansiosa anticipación, finalmente llega el día. Preparas tus maletas y allá vas. Varias horas más tarde el avión aterriza. La azafata viene y dice: "Bienvenido a Holanda".
- ¿Holanda? - dices -. ¿Cómo que Holanda? Yo me embarqué para Italia. Se supone que estoy en Italia. Toda mi vida he soñado con ir a Italia. Pero ha habido un cambio en la ruta de vuelo. Han aterrizado en Holanda y aquí se debe quedar.
Lo importante es que no te han llevado a ningún lugar horrible, asqueroso y sucio, lleno de pestilencia, hambruna y enfermedad. Simplemente es un sitio diferente.
Así que tienes que salir y comprarte nuevas guías. Y tienes que aprender una lengua completamente nueva. Y conocerás a un grupo entero de gente que nunca habrías conocido.
Simplemente es un sitio diferente. Camina a un ritmo más lento que Italia, es aparentemente menos impresionante que Italia. Pero cuando, después de haber estado un rato allí, contienes el aliento y miras alrededor, empiezas a notar que en Holanda hay molinos de viento. Holanda tiene tulipanes. Holanda tiene incluso Rembrandts.
Pero todo el mundo que conoces está muy ocupado yendo y viniendo de Italia y todos presumen muy alto de qué maravillosamente se lo han pasado en italia. Y, durante el resto de tu vida, dirás "Sí, ahí era donde se suponía que yo iba. Eso es lo que había planeado."
Y ese dolor nunca, nunca, nunca, se irá, porque la pérdida de ese sueño es una pérdida muy importante.
Pero si te pasas la vida quejándote del hecho de que nunca llegaste a Italia, puede que nunca tengas libertad para disfrutar de las cosas, muy especiales, maravillosas, de Holanda.